婴儿哭声像猫叫 什么是猫叫综合症
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“宝宝哭声似猫叫,体重发育、动作发育都明显滞后,家长还一度坚持,自己的宝宝没有问题,只是‘难养’!”
日前,宁波市鄞州区潘火街道社区卫生服务中心儿保科发现一名“猫叫综合征”患儿,儿保科医生曹卓慧提醒,宝宝有异常,家长要正视,早期干预往往能取得理想效果,错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。
出生评分10分的宝宝,体重怎么也上不去
患儿杨杨(化名)是名男宝宝,现在已经8个多月了。提到他,曹医生有些感叹:“这个宝宝,出生评分是10分,谁能想到会有这么大的问题。”
杨杨的父母都是安徽人,来甬打工已经好几年了,夫妻俩都在潘火街道一家4S店打工。男的从事汽修,女的管管后勤。杨杨是足月儿,顺产,出生时体重3300克,身高52厘米,评分为10分,可说是个“完美宝宝”。他的到来也让一家人喜不自禁,奶奶也特地从安徽老家赶来帮忙带孩子。
满月时去社区体检,曹卓慧发现,杨杨体重增长不是很理想:“新生儿出生一个月之后,体重增加应该超过600克,这个宝宝勉强达标。”
了解到杨杨是混合喂养,而且以奶粉喂养为主,曹医生叮嘱家长,注意奶粉冲泡浓度,“有些人特别是一些老人,担心奶粉火气重,冲泡时水多奶少,造成宝宝奶量摄入不足,营养不够,身高体重发育不好。”
曹医生让杨杨过一个月再来复查,但家长直到3个月的时候才来。这时,杨杨的“短板”更明显了,“之前是勉强达标,这次是不达标,而且动作反应也慢。”曹医生还提到一个细节,负责疫苗接种的医生给杨杨打完疫苗,特意跑上来问,这个宝宝怎么特别小,是不是有什么问题?
曹医生建议家长赶紧带宝宝去上级医院看一看。家长却不置可否。杨杨的奶奶在一边嘀咕,人都有高矮胖瘦,哪能都一样,我们家的只是难养一点罢了。
宝宝最终被确诊为猫叫综合征
后来,曹医生几次三番,打电话给杨杨的家长,催促他们去大医院看,“我说,我请假,陪你们一起去,这总可以了吧?”
然而,直到6个月,杨杨的父母才在又一次体检后,带孩子去了市妇儿医院儿保科。这时候,宝宝的问题更大了。
曹医生向记者出示了杨杨的健康检查记录表。从体重来看,一个月时是3.9公斤,属于正常下限。3个月时是5公斤,属于中下水平,6个月时是5.6公斤,属于下等水平,在3到6个月的这3个月时间里,杨杨的体重只增加了0.6公斤,这是非常严重的情况。
此外,杨杨头围偏小,双肺呼吸音粗,竖头不稳,头不能移向声源,视线不能跟随,不会笑出声,四肢活动的协调性、肌张力都存在异常。翻身也不会,更别说坐和爬了。
尤其让曹医生心里一沉的,是杨杨的哭声,“按说几个月的宝宝,特别是男宝宝,哭声应该是比较响亮的,可是这个宝宝哭起来就像小猫叫,又轻又尖。”
曹医生高度怀疑,杨杨是一名猫叫综合征患儿,这是一种遗传病,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
在市妇儿医院儿保科,曹医生的担心得到了印证。杨杨的父母仍不愿意相信。“我对家长说,可以带宝宝去省妇保所做基因检测,但最重要的,是赶紧开始康复,不要再耽误了。”曹医生说。
延伸阅读:什么是猫叫综合征
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
猫叫综合征的原因
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
猫叫综合征的表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4.其他
生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
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