给重病女儿挖坟 何为地中海贫血
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2岁对于我们来说就是新生命,那么为何最近一名男子居然给自己两岁大的孩子挖坟呢?一起去看看这是怎么回事吧。
图片来源:网易视频截图
给重病女儿挖坟
2017年6月23日,四川内江,父亲张利勇在一块自留地内,为患地中海贫血症的2岁女儿挖了一个“坟墓”,带着女儿躺入其中。
张利勇称,女儿出生2个多月就查出先天性重度地中海贫血,两年内治疗费达14万左右,无钱继续治疗,希望女儿提前适应冰冷的“坟墓”。
图片来源:网易视频截图
张利勇家位于四川省内江市在隆昌县黄家镇九子岩村8组。今年24岁的张利勇,是镇上玻璃厂的一名工人。从12点干到早上8点,每月有2500元左右的收入。给孩子治疗已经用了14万左右,夫妻俩在工厂打工的全部积蓄早已用完。
由于生病,很多小朋友都不和她玩,患病的小女孩经常一个人自言自语的抱着小狗、小鸭讲话,或者一个人在邻居家的沙堆上玩,父亲有时候也带她去田边玩网鱼
女孩的母亲邓敏介绍,张芯蕾出生2个多月就查出先天性重度地中海贫血,每月都要靠输血液来维持生命,由于抵抗力差,经常感冒引起肺炎,每次住院就是一两个星期。因父母与孩子配型不成功,夫妻俩便商议再生一个孩子用脐带血来救女儿,7月7号就是二胎的预产期了。但干细胞库需要12000元的脐带血保存费以及后期移植费用,家中却无钱支撑继续治疗。
延伸阅读:什么是地中海贫血症
是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血症的临床表现
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症的治疗方法
1.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
2.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
3.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
4.铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
5.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。
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