女儿患罕见RETT综合征 什么是RETT综合征
本文已影响1.74W人
本文已影响1.74W人
今年40岁的杨小兰是绵阳市秀水镇石马村人,和丈夫李军重新组建家庭后有了一个小女儿,名叫葶尚。本以为会迎来新生活的她,没想到女儿却在去年5月被医院专家初诊患有RETT(雷特)综合征。
“婷婷有99%几率不再开口说话,50%几率要依靠轮椅行走,如果确诊为雷特综合征,那么最多能活40岁。”听到医生的这句话之后,杨小兰便开始想,“要是有一天我不在了,她该如何在社会上生存。”不愿成为“受助者”的她,婉拒了社会好心人的善款,却打进雷锋热线告诉记者她的心愿:“我有个淘宝网店,想靠自己把这个家撑起来。也希望将患有这类病情的人聚集起来,共同抗争病魔。”
女儿的罕见怪病 发育迟缓还易突发癫痫
“当自己累的时候想想你们,力气就又来了,这会儿真心走不动了,坐下,翻翻你俩照片,告诉自己,起来继续,因为不能停下。”5月17日,杨小兰拿手机发出这条朋友圈后,脑海里又浮现出这四年来女儿所承受的一切。
2013年,杨小兰怀孕6个月时出现了缺氧的情况,检查身体后发现没有异常,夫妻商量还是决定生下孩子。女儿葶尚长到10个月时,杨小兰发现她和其他小孩相比,反应要慢半拍,发育也迟缓。葶尚3岁时,杨小兰发现她不仅智力、行动能力远低于同龄人,还有倒退的迹象,“以前还会喊爸爸妈妈,后来都只能发出单音节的声音。”
2016年5月,葶尚反复发烧和突发癫痫,还进医院抢救了两次。杨小兰意识到女儿的病情并不是发育迟缓那么简单,她带着女儿从绵阳辗转到成都、重庆等地医院寻找专家,最终,女儿被初诊患有极为罕见的雷特综合征。
杨小兰在成都一家公司上班,丈夫李军目前在绵阳当地当厨师,夫妻俩每个月有7000元的收入。“从没有想要接受别人捐赠,我们还能够维持家用,但是葶葶经过后续治疗,费用可能还需要自己努努力。”杨小兰说。
婉拒捐助 只想找到“同类”
“我从未后悔生下女儿。”杨小兰说,他们从未把葶尚当成生病的娃娃,一家人都很宠她,不管在外工作有多忙,只要看到女儿在旁,她就觉得幸福。
“她每次听到我的声音都有反应,这是我每天最幸福的时刻。”李军每天起早贪黑,用最快的速度完成当天的工作,只为能在女儿睡前回到家,亲一亲,抱一抱。李军的岳母、夫妻俩和前任生的孩子都很亲近葶尚。可以说,葶尚并没有给这个家庭带来负担,反而增进了家里的温暖。
在葶尚生病之后,有很多爱心人士表示想要给她捐款,都被杨小兰一一婉拒。“直观来说,给钱可以直接帮助到我们,但是不能帮助一辈子,我们更想靠在事业上的奋斗,来改变现状。”杨小兰说,除了在成都的工作外,她也开了一家名叫“葶尚天使”的淘宝店,虽然商品不算贵,买的人不多,但却没有打消她的热情。葶尚能活多久,杨小兰就会为之努力多久,她也希望通过雷锋热线联系到更多患有雷特综合征的人,建立一个类似于“群”的组织,大家可以相互交流,抗争病魔。
什么是RETT综合征
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
RETT综合征的治疗
1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;
2、听音乐及与患儿“玩耍”,可增强患儿的注意力及交往能力;
3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;
4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;
5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
久备不孕的你 可能患了多囊卵巢综合征!
生活小常识 暖气综合征是怎么回事
多囊卵巢综合征需要做什么检查呢
多囊卵巢综合征的主要原因是什么
多囊卵巢综合征患者如何自然怀孕
肾病综合征能根治吗?肾病综合征护理方法介绍
原发性肾病综合征的症状表现是什么
多囊卵巢综合征是怎么引起的
是什么引起多囊卵巢综合征 常见病因有这4个
白雪公主综合征:90%以上亚洲女性都患有此症
嗝嗝老师结局是什么 抽动秽语综合征是什么病
经前期综合征和怀孕的区别是什么
雷诺氏综合征能治愈吗
席琳迪翁患僵人综合征 欧洲巡演将推迟到2024年
多囊卵巢综合征的症状
亚裔孩子患罕见毛滴虫肝肠综合征
捂热综合征最明显症状 婴儿被裹10层衣物患捂热综合征
如何应对挤压综合征
更年期综合征饮食调理
男性更年期综合症可怕吗 怎么应对更年期综合征
女子患这病20年生不如死 这么来缓解干燥综合征
唐氏综合征是什么病 什么是唐氏综合征
多囊卵巢综合征需要做什么检查
经前综合征是怎么回事 吃什么可以缓解
颈心综合征有哪些症状?
肾病综合征人群适合喝酸奶吗
肾病综合征患者饮食禁忌有哪些
雄性激素不断减少? 怕是患了缺乏综合征
多囊卵巢综合征备孕吃什么好
多囊卵巢综合征能治好吗
得了多囊卵巢综合征怎么办
双侧多囊卵巢综合征是什么?严重吗?
多囊卵巢综合征怎么调理