12岁女童患先天性侏儒症 侏儒症会遗传吗
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据香港“东网”11月3日报道,加拿大安大略省一名女童,患有一种罕见先天性侏儒症,出生时医生认为她会夭折,在其母亲的悉心照料下,现在已长成一位少女,但身形仍如“拇指姑娘”。
据报道,布罗姆利(Kenadie Jourdin-Bromley)出生时只有2.5磅(约1134克)重,身长28厘米,医生指其大脑或已损伤,估计时日无多。
但如今,经过母亲的悉心照料,布罗姆利可以如其他小童般上学。虽然其骨头较小且脆弱,但她仍可以游泳、玩曲棍球等。现年12岁的布罗姆利,有90厘米高,只有10岁弟弟一半左右的身高,体重则如2岁的女童。
延伸阅读:什么是侏儒症
侏儒症又叫做矮小症,指儿童的身高比同龄、同性别、痛种族的儿童矮,大概是他们平均身高的2个标准差,并且每年的生长速度小于5厘米。
侏儒症会遗传吗?
1.生长激素缺乏或者分泌不足。缺乏生长激素可能是原发性,也可能是器质性导致的。另外也可能是垂体发育异常导致的生长激素合成和分泌障碍引起的。
2.家族性矮身材。有的侏儒症患者本身具有家族病史,可能与遗传因素有关。
3.儿童患有生长激素不敏感或抵抗综合征。因为生长激素的受体基因发生了突变导致的,多数是常染色体隐性遗传。
4.如果胎儿时期的生长迟缓,成年之后有可能患上侏儒症。几率约为三分之一。
5.骨骼系统疾病,如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。此类型的侏儒症患者大都会呈现特殊的面容和体态。
6.内分泌性,如各种引起甲状腺功能减退的疾病,垂体前叶功能减退,原发性真性性早熟、性腺发育障碍、假性甲状旁腺功能减退症等。此外,一些慢性疾病和营养不良都会是孩子患上侏儒症。
侏儒症的治疗
1.生长激素:其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。
2. 雄性激素:在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。
3.绒毛膜促性腺激素:一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4.甲状腺制剂: 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。
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