忘掉冰桶 关注渐冻人之困
本文已影响1.21W人
本文已影响1.21W人
火爆全球的冰桶挑战,当初是帮助美国肌萎缩侧索硬化病(ALS)协会取得研究经费而发起。
黄志铭虽然觉得“冰桶挑战”有作秀嫌疑,但听说有公益活动时,还是毫不犹豫就决定参加,并呼吁病友们去捧场。
“我希望别只关注ALS,也要关注SMA,还有其他各种神经肌肉病,如DMD、BMD。”黄志铭患“贝克型肌营养不良”(BMD),19岁发病后逐步加重,肌肉渐渐萎缩、无力,从健步如飞到如今只能坐在轮椅上,躺在床上想翻个身都很困难。
患SMA,坐半小时就得躺
10岁的小馨(化名),下肢已失去运动能力,上肢只有手指能动,脊椎则发生变形。她只在一周岁左右,尝过站立的滋味,这之后就是站立不稳,接着是轮椅。如今,连轮椅也无法长坐,每坐半小时到一小时就必须躺着休息半小时。
小馨是一名进行性脊肌萎缩(SMA)患者,那是一种罕见病,人群发病率在1/6000-1/10000。对她的病,小馨爸爸胡先生脱口而出一段拗口的医生用语:“它是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。”。
女儿被诊断出患SMA后,胡先生与妻子带着女儿到全国各地求医,但病情并没有好转。中华慈善总会《罕见性遗传病手册》显示,56%的SMA患者发病后一年内死亡,80%在4岁内死亡,多数死于肺部感染。
SMA和ALS同属运动神经元疾病。狭义的“渐冻人”,就特指这种病,除SMA、ALS外,还有原发性侧索硬化(PLS)、进行性延髓肌麻痹(PBP)。广义的“渐冻人”则涵括三十几种神经肌肉病,如BMD、杜氏肌营养不良(DMD)等。
“急冻”惨,“渐冻”更难熬
15岁的小何(化名)来自江门开平,是DMD患者。“我前年还能走路,去年借助辅具,也能走一些路,今年就不想了,得坐轮椅了。”他说,明显感觉自己肌肉一步步无力,但他不知道萎缩速度是否会加速,什么时候将变得卧床不起。
DMD属遗传性肌肉系统疾病,是由于抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变引起的。这种病会不断加重,常常到10岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。
同样来自江门的DMD患者小旭(化名),今年18岁了,最近发了一条长微博称:“最近网上铺天盖地玩一个关注ALS渐冻人症的冰桶挑战慈善活动,很多名人明星似乎都乐在其中为慈善呐喊助威,但玩完之后有多少人会真正了解渐冻人呢?”
小旭说:“按病情发展区分,DMD比ALS更适合‘渐冻人’这种称谓,DMD患者一般从五、六岁开始发病,十二岁左右不能行走,二十岁左右结束生命,这过程比ALS更漫长更痛苦;而ALS患者从发病到全身瘫痪,一般就三到五年时间,应该叫‘急冻人’更合适。”
心不甘,辗转求医一身债
因为双手无力,小何无法使用手推式轮椅,只能使用自动轮椅,但他家里条件不好,只是花4000元买了辆国产的自动轮椅,刚买几个月,现在走在路上就已“吭哧吭哧”响了。“进口的(轮椅)确实稍微好点,但得要几万块。”小何说,他家里为治病已经负债累累。
小何告诉记者,他是读幼儿园时开始发病的。最开始,他走路不稳,脚后跟不着地,而且脚碰脚,他的父母还以为他调皮,故意这样走路,把他好一顿骂,但后来他的身体情况越来越糟糕,走路动不动就摔倒,父母这才带他去看病。
小何老家在乡下,治疗条件并不好。“最开始时,江门那边乡下的医院给出了治疗方案,很简单,说只要把脚两条筋拉直就好。”小何父母觉得不靠谱,带他到广州看病,确诊为DMD,医生告诉他们,这病没得治,但小何父母不甘心,十多年来带着小何到全国多地求医。
前几年,听说北方有一个医院的干细胞疗法能治此病,他们举债几十万元,带小何北上做了干细胞治疗。小何记得,一共做了两次手术,全麻醒过来后,全身都扎满了针孔,但这没能阻止病情恶化。
猛吹水,钱花了病没见好
14岁的小邓(化名)是一名DMD患者,湖南人,因为病情恶化,他连轮椅都坐不了。他的父母现在珠三角务工,把他带在身边,父亲所在单位看到他们家庭困难,提供了一间不到10平方米的房子,一家4口挤在里面。
小邓父亲今年40出头,头发、胡子全白了,他告诉记者,这都是儿子的病给愁的。在重男轻女的乡下,孩子得了这种病,整个家庭都抬不起头。多年来,一听说哪里有“神医”、“能治病”,他们夫妻俩就带着孩子赶过去,先后去了上海、广州、深圳、山东等地。
小邓父亲说,这么多年的求医经历让他总结出一个规律:“那些正规的、大型的医院,如北京协和医院,医生会告诉他们,这病没得治,不要浪费钱了,而越小的医院吹得越凶,说能治,结果钱白白花了,病一点没见好。”
《罕见性遗传病手册》有这样的表述:“目前对于DMD尚无有效疗法……物理疗法可帮助保持肌肉张力和柔韧度。”事实上,多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病,大约80%是由遗传缺陷引起,仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。
词条
渐冻人
肌肉活动需三个环节:运动神经元(神经细胞)发出运动指令,运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉,肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可。第一环节出问题称为运动神经元病,第二环节出问题称为重症肌无力,第三环节出问题称为进行性肌营养不良。它们均属于神经肌肉病,最终结果都表现为肌肉萎缩和无力。
狭义的“渐冻人”是特指运动神经元病的俗称,广义的“渐冻人”则涵括三十多种神经肌肉病。
3岁女童掉进热水桶烫伤怎么回事 女童掉热水桶事件真相揭秘
全国首张渐冻人就诊地图 为患者提高便捷服务
快速忘掉一个人 用对方法才行
冰柜停电肉能挺几天,全冰冻肉能挺2-3天(半冰冻肉能挺半天)
减不掉的“水桶腰”怎么办
冰箱冷冻室温度
孕妇参加冰桶挑战 这9类人不宜参加
渐行渐远的爱人
als冰桶挑战捐款功不可没 渐冻症基因研究获突破
上班族如何减掉水桶腰
冰箱冷冻室不制冷
国家公布首批罕见病目录 包含渐冻人等121种疾病
传说中的冰桶挑战
【图】范冰冰陈柏霖吻戏引关注 两人水中激吻难分难舍
用冰袋降温致二度冻伤 物理降温注意这些事
冰箱冷冻室如何除冰
冰箱冷冻室如何除冰?冰箱如何清洗
集体丁克断遗传病基因 家族四代渐冻人
分手后 想忘的却忘不掉怎么办
冰箱冻肉也有保质期 这些事项要注意
血浆净化获新进展 让“渐冻人”重新自行行走
我渐行渐远的人
湖北“渐冻人”兄弟先后去世 留遗愿捐眼角膜
群星为ALS疾病做冰桶挑战 渐冻人到底是什么病
冰冻人复活成功了吗 冷冻人复活技术任重而道远
人外还有人忘不掉你怀抱是什么歌
什么是渐冻人 渐冻人是什么意思
渐冻症是什么病?普通人也能得渐冻症
【图】黎明和范冰冰的电影《王朝的女人》引关注 两人上演大尺度
掉牙之后 老人需要注意哪些事项
【图】小虎队成员陈志朋死了吗 组合解散唯独他被渐渐遗忘
任泉不娶李冰冰的原因:关于任泉李冰冰之间的事
北大女博士患绝症 如何治疗“渐冻症”