佝偻病患者临床表现是什么
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家族性抗维生素D佝偻病又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病,是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。因其临床表现与维生素D缺乏相似,对一般治疗剂量的维生素D无反应,所以又称抗维生素D佝偻病。
家族性抗维生素D佝偻病患者临床表现
家族性抗维生素D佝偻病较罕见,常有家族史。女性较多见,但临床症状轻,男性患者则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状,但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。
患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,O型腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有些患儿因生长发育障碍而导致身材矮小。
严重患儿在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病,常表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
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