成骨不全症的治疗方法有哪些
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无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。
对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折,长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生,骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者,可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度, II 型患儿多在围产期死亡, I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高,其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍,但可活至高龄。
遗传咨询
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。
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