以防代治血友病
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血友病尚无根治疗法。
一、预防出血:自幼养成安静生活习惯,以减少和避免外伤出血,尽可能避免肌肉注射,如因患外科疾病需作手术治疗,应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。
二、局部止血:对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血,或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血,亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者,宜卧床休息,并用夹板固定肢体,放于功能位置,亦可用局部冷敷,并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时,可作适当体疗,以防止关节畸形,严重关节畸形可用外科矫形治疗。
三、替代疗法:本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平,以治疗或预 防出血。
1、输新鲜全血--采血后6小时内输给患者,剂量为1rn1/kg,可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期为12~14小时,其活性在每次输血后48~72小时已大多消失,故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。
2、输血浆--血友病甲患者宜输新鲜血浆,按1m/kg输注可提高因子Ⅷ水平2%,血友病乙患者可输储存5天以内的血浆,一次输入量不宜过多,以10ml/kg为宜。
3、冷沉淀物--系从冰冻新鲜血浆中分出,含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原,通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位(U)计算(因子Ⅷ每单位相当于1mI正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量),输入1U/kg可提高血中因子Ⅷ浓度2%。根据出血的轻重程度不同,止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异,而且常需每隔12小时反复输入,以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。
4、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂--为干冻制品。按每1U/kg输入因子Ⅷ,可提高血浆内因子Ⅷ活性约1%,但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5%~1%。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次,以维持血浆中有效浓度,控制出血。
四、药物治疗:
①凝血酶原复合物:含有因子Ⅸ,适用于治疗血友病乙;
②1-脱氨-8-精氨酸加压素(DDAVP):有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用,可用于治疗轻型血友病甲患者,减轻其出血症状,剂量为0.2~0.3ug/kg,溶于20ml生理盐水中缓慢静注,此药能激活纤溶系统,故需与6-氨基已酸或止血环酸联用,此药亦可配成滴鼻剂(1300ug/ml),每次滴0.25m1,亦有提高因子Ⅷ活性的作用;
③其他:雄性化激素达那唑(danazol)和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用,但其疗效均逊于替代疗法。
五、基因治疗:血友病乙的基因疗法己获成功。
[预防]
根抿本组疾病的遗传方式,对患者的家族成员需进行筛查,以确定其中病人和携带者,并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询,使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇(孕妇食品)要采用基因分析法进行产前诊断,如确定胎儿为血友病甲患者,可及时终止妊娠。
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