中国人Ⅱ型糖尿病易感基因研究有重要进展
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这一成果是由我国著名糖尿病诊疗研究专家、上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科贾伟平教授带领的课题组完成的,近日在线发布于国际糖尿病界权威杂志——欧洲糖尿病学会官方月刊《Diabetologia(糖尿病学)》。
糖尿病是严重危害人类健康的三大慢性疾病之一。据估计,我国糖尿病患者已达7000万,其中绝大多数都属于Ⅱ型糖尿病。由于患病初期症状不明显,往往不容易被发现而延误治疗。事实上,由于遗传背景不同,人群中存在对Ⅱ型糖尿病相对易感的人群,在同等条件下,他们更容易得Ⅱ型糖尿病。如果能够找到影响Ⅱ型糖尿病遗传易感性的基因,特别是中国人群的易感基因,对及早检出易感人群、推动Ⅱ型糖尿病的早期预防将有莫大的帮助。
早在1999年,上海交通大学医学院附属第六人民医院项坤三院士就带领课题组,率先开展了中国人Ⅱ型糖尿病的全基因组家系连锁分析,发现在1号染色体长臂上存在着Ⅱ型糖尿病的易感基因,相关结果于2004年发表在权威期刊《Diabetes(糖尿病)》上。他们随后与国际上在同一区域发现连锁信号的研究者共同组建了合作组,通过对来自8个不同种族的4000多人的研究,将易感基因进一步定位在1号染色体上的两个小区域中。 #p#副标题#e#
从2007年起,在国家自然科学基金重点项目的资助下,贾伟平教授领衔的课题组在这两个区域开展了中国人Ⅱ型糖尿病易感位点的扫描工作。他们对近7000个Ⅱ型糖尿病者和正常血糖者的相关数据进行了细致的分析,最终于近日发现了这一区域导致Ⅱ型糖尿病的基因,并证实为一氧化氮合成酶1转接蛋白(NOS1AP)基因。研究表明,这个基因位点的遗传缺陷可使得中国人Ⅱ型糖尿病的患病风险上升17%。
目前,课题组正在进一步研究这一基因导致Ⅱ型糖尿病发病的机理。
国外专家对这项研究成果给予了充分肯定,认为这项研究设计精密、样本选取严格、实验数据准确可靠、分析方法合理。这一易感基因的发现,将有力地推动中国人Ⅱ型糖尿病疾病的早预防、早诊断和个体化诊疗,并为认识Ⅱ型糖尿病的发病机理提供新思路。
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