检测JAK2对骨髓增殖性疾病的意义
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JAK2与JAK1、JAK3和TYK2同属于JAK家属,为非受体型即细胞内激酶。JAK2突变是体细胞的,发生于造血干细胞水平,仅在造血干细胞中获得,因此是克隆标志。突变的JAK2均在来源于CD34+细胞的髓系细胞(如骨髓细胞、粒细胞、血小板和原红细胞)中发现,而在T细胞中则未发现。另外,JAK2突变主要在造血祖细胞的造血干细胞集落中发现,相反该突变在绝大多数的非造血干细胞中并不存在。V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区,此与该激酶活性的抑制有关。JAK2基因突变在Ph-MPD(PV、ET和IMF)中是常见的。在AML/CML中有少量表达,而淋系恶性肿瘤中为阴性。说明JAK2-V617F与PV、ET和IMF的发病是密切相关的。
骨髓增殖性疾病(MPD)患者中JAK2基因(V617F)突变发生率非常高,约80%的PV,以及50%的ET和IMF患者含有该突变。JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶,促进细胞内信号的级联放大。JAK2基因发生V617F突变后,使JAK2蛋白持续磷酸化和活化,被认为增加了红细胞生成素的敏感性,以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活,进而导致不受控制的细胞增殖。JAK2基因V617F突变检测是MPD可靠的鉴别诊断方法,将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症,原因不明血小板增加,起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开。 JAK2基因V617F突变水平变异较大,有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。
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