自己拔牙丝毫不痛 原来是先天性无痛无汗症
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世界上有一种人不会感觉到温度,也不会疼痛。这种人患有先天性的无痛无汗症,那么你了解这种疾病吗?
3岁男童患无痛无汗症 拔掉自己4颗牙毫无知觉
据安徽商报消息,没有痛觉,感觉不到温度,从不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿。这些行为听起来匪夷所思,但却全部发生在六安霍邱县3岁男孩飞飞(化名)的身上。经诊断,飞飞是名先天性无痛无汗症患者,全球仅百余例。
得阑尾炎 孩子居然没喊疼
安徽省儿童医院(普外二科)的病床上,飞飞做完腹腔镜下阑尾切除术没多久,为了这次手术,他等了近5个月。2016年11月,飞飞因不明原因突然“上吐下泻”。持续几天后,家人带飞飞来到安徽省儿童医院就诊,诊断结果为急性化脓性阑尾炎,因没有及时送医,已发展成阑尾脓肿,错过了手术切除阑尾的最佳时机,只能先保守治疗,推迟手术。
普外二科主治医师孟立祥疑惑,急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害,孩子又这么小,家长怎么不早点带孩子到医院来呢?一询问,家长表示:孩子特别“坚强”,不光是摔倒,哪怕是磕破皮,都没说过痛,这次生病,也没说痛。“孩子这么小,怎么会不痛呢?”孟立祥一听立即让飞飞做了基因检测,检测结果显示:“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。
从不流汗 曾拔掉自己4颗牙
看到检测结果后,家人顿时懵了,细想也觉得蹊跷。出生后的第11天,飞飞突然高烧到42℃不退,此后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地,家人发现不管温度多高,强强从来不出汗。“夏天高温,即使发着高烧,强强全身一滴汗都没有。”
家人回忆,到2岁时,飞飞开始喜欢咬手指,咬破了流血,不仅不哭、还会呵呵地笑,还自己用手拔掉了四颗牙齿。据悉,先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病,患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍,“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,目前飞飞的脱发和缺牙症状较轻,但由于无痛症导致无法感知疼痛,但触觉良好,所以会发生自残行为。”
无法根治 全球仅百余例
外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法;只能对患儿采取加强保护措施,防止自残和外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理,不要接触过冷或过热的物品,以避免冻伤和烫伤;防止阳光直射和周围环境温度过高,气温高时予以物理降温或改变所处环境温度;有效的预防措施会有利于恢复,如果患儿痛觉能部分恢复,那对生活质量将有较大改善。
什么是先天性无痛无汗症
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。
先天性无痛无汗症的症状
1.无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
2.无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
3.发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
4.智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。
5.多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。
6.关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。
7.感染:因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
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