新药物有望治愈脆性X染色体综合征
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最近一种正在进行测试的癌症药物被发现可能治愈一类遗传性的孤独症谱系障碍,为正在寻求治疗的患者们提供了一线希望。
根据英国《每日邮报》的报道,来自英国爱丁堡大学以及麦吉尔大学的研究小组已经探明某种名为“尾孢酰胺”的自然生成化学物质能够阻挡一个与脆性X染色体综合征患者的异常症状有关的分子通道。据介绍,尾孢酰胺这种药物目前正在进行肺癌以及急性髓性白血病的相关测试,而与孤独症有关的发现则是基于动物研究发现的。
爱丁堡大学的Christos Gkogkas在一次采访中表示,他们的发现打开了通往脆性X染色体综合征标靶疗法的大门,通过研发以阻挡该分子通路为目的的疗法,Gkogkas认为我们有希望减少治疗中可能出现的副作用,并且有望研制出比一般治疗方法更为有效的治疗手段。
据了解,研究人员是通过一种名为eIE4E的分子来靶向上文提到的通路的,研究小组发现这种分子会引起名为MMP-9的酶的过量产生,使神经元上的突触发生分解和重构,从而导致个体的学习困难、智力障碍、言语迟滞并使患有脆性X染色体综合征个体的语言发展和社交行为出现问题。
研究的共同作者,麦吉尔大学的Nahum Sonenberg也透露了相似的信息,他表示研究小组发现eIE4E能够调节MMP-9酶的生产,并分解和重构脑细胞之间名为突触的连接系统,MMP-9的数量过多就意味着脑细胞之间的通讯受到干扰,从而引起个体行为的改变。
脆性X染色体综合征是一种最常见的能够引起孤独症谱系障碍的基因因素,目前在每4000名男孩中可能出现1例,在每6000名女孩中也可有1例发病,这种疾病至今还未发现治愈手段。
这项新研究的结果已经发布在了《Cell Reports》期刊上。(实习编译:陈鹭榕 审校:黄志伟)
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