哪些遗传性疾病可以提前检测出来?
本文已影响6.34K人
本文已影响6.34K人
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。
先天畸形
先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断,有可能在产前发现。
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。
儿童体检时可查出哪些常见疾病
哪些疾病可以诱发胃出血
阑尾炎可以通过B超检测出来吗
预防疾病遗传应该定期体检
色盲是先天遗传性疾病
血检测可以查出淋病吗?
基因可以改写了 遗传疾病或许可根治
遗传疾病
50%会遗传给宝宝的疾病有哪些
基本的体检可以检查出什么疾病?
儿童体检时可查出的哪些疾病
可能会遗传的5种疾病
这些疾病是会遗传的:一定要提前做好预防
哪些遗传疾病不宜生育
车前子可以治疗哪些疾病?
CT可以检测出哪些疾病 CT可以检测出新冠吗
白带常规检查可以查出哪些妇科疾病?
哪些疾病可从内裤反映出来?
哪些食疗可以预防前列腺疾病
孕妇有哪些疾病只遗传给男孩
婚前需要检查哪些疾病
哪些疾病可能会遗传给孩子?
什么疾病可以预测
艾滋病感染后多长时间可以检测出来
遗传疾病不会绝对遗传:7招预防遗传病
那些性传播疾病可以导致不育?
哪些心血管疾病会遗传
妈妈的哪些疾病会遗传给女儿
糖尿病是遗传疾病吗 糖尿病哪种类型遗传性高
为什么要宣传提倡艾滋病检测 怎么检测
研究称女性肥胖性疾病或可隔代遗传
妇科体检可以查出什么疾病?
艾滋病多久可以检测出来