肥胖和糖尿病是基因之罪？

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在最近的10年中，研究人员发现，人群中的遗传差异可能源于染色体片段的丢失或复制，这被称为拷贝数目变异（CNVs）。例如，正是由于CNVs，你和周围的邻居可能携带了不同数量的特定基因的拷贝。

之前的研究已经表明，CNVs可能会牵涉到某些疾病，例如孤独症。孤独症患者有时会携带一个额外的15号染色体片段，或是缺失了16号染色体的一部分。这些病人同时也都很胖，进而意味着CNVs与体重之间存在着一种关联。

为了搞清这种关系，英国剑桥大学的内分泌学家Sadaf Farooqi与同事，对300名极端肥胖儿童的基因组进行了分析。#p#副标题#e#

研究人员在本周的《自然》杂志网络版上报告说，与体重正常的对照组相比，在这些超重的儿童中，有很多 CNVs都更为常见。研究人员发现，携带这种CNVs的3类受试者都是从他们同样很胖的父母那里继承了这种变异。Farooqi表示：“这项研究首次表明，CNVs能够导致包括肥胖在内的新陈代谢疾病。”

新的研究同时为搞清造成这一后果的原因提供了线索。16号染色体缺失的片段包含有9个基因，其中就有 SH2B1，科学家曾认为，它就是导致肥胖的罪魁祸首。缺乏这种基因的小鼠会长得特别胖并且出现胰岛素抵抗，后者是肥胖与糖尿病的一个特征，这意味着细胞只能对胰岛素作出较少的响应。SH2B1是一个关键的调解物，使得胰岛素和瘦素——帮助控制食欲的一种激素——能够向细胞传递它们的信息。

美国波士顿大学医学院的遗传学家Alan Herbert警告说，现在就将被删除片段中的其他8个基因排除在外还为时尚早。发生在16号染色体上的CNVs，是很罕见的，科学家如今已经开始寻找与肥胖有关的基因突变。Farooqi说：“这一发现告诉我们，还有更多的遗传变异等待着我们去寻找。”

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