你了解错构瘤息肉吗?
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错构瘤息肉综合征:包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。
1、Cronkhite-Canada综合征
早先认为属腺瘤息肉,现认为是错构瘤性的。主要的特点有:①成年发病;②无息肉病家族史;③整个胃肠道都有息肉;④外胚层变化,如脱发,指甲营养不良和色素沉着等;
症状以腹泻最为常见,见于80%以上病例,排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,大多数患者有明显体重减轻,其次为腹痛、厌食、乏力、呕吐、性欲和味觉减退。几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着。实验室检查有贫血、低白蛋白血症、吸收不良和电解质紊乱。有恶变可能,虽有经治疗存活10年以上的病例报告,但一般说来本病病情重,预后差。治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症,如大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者。
2、Peutz-Jeghers综合征(黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征)
本病是伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病),常在10岁前起病。息肉最多见于小肠,可引起出血与肠套叠,也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等。息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁,比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分,因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%~30%。色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠粘膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。由于本病病变广泛,一般予以对症治疗,仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除。
3、幼年性息肉病综合征
息肉最常见于直肠,但可发生于整个结肠,偶见于胃和小肠。可能包括下列三种息肉病:
(1)家族性幼年性结肠息肉病(familial juvenilepolyposis coli,FJPC):
有家族史,系常染色体显性遗传。症状以直肠出血、直肠脱垂和生长迟缓为常见。大部分病人的息肉呈典型的错构瘤特征,但少数合并存在腺瘤性息肉。有恶变可能。
(2)家族性全身性幼年性息肉(familialgeneralized juvenile polyposis,FGJP):
有遗传性。息肉除大肠外,还有胃或空肠息肉,单独或与大肠息肉并存,部分病人合并或单独存在胃、十二指肠、胰或结肠癌。有人认为此病与上述FJPC可能是同一疾病。
(3)幼年性结肠息肉病(juvenile polyposis coli,JPC):
平均发病年龄是6岁。无家族史。主要临床表现是消化道出血,常伴有贫血、低蛋白血症,营养不良和生长迟缓。常伴有先天性畸形,如肠旋转不良,脐疝和脑水肿等。可与腺瘤性息肉同时存在。
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