儿童易患的肾病都有哪些?
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婴儿型或儿童型多囊肾
婴儿型或儿童型多囊肾又称为常染色体隐性遗传多囊肾是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。渡过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。
新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主。大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
遗传性肾炎
遗传性肾炎是一种单基因遗传病,发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下:
(1)肾脏表现:最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿,常于5岁之前出现,血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出现,随年龄增长而加重,约40%出现肾病综合征;少数以泌尿系间歇性感染为主要表现,发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20%,绝大部分为男性病人,多发生在15~30岁;女性患者尿毒症的发生率较低,多在50岁以后出现,说明女性较男性进展缓慢。
(2)净外表现:伴神经性耳聋者占23%~75%,男性多见,为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者,其肾脏病变较重,发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常,也可与肾脏表现同时出现,或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15%~40%,所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。
此外,部分患者有智力迟钝、血小板减少等。 总之,本病是遗传性家族性疾病,大多起病隐匿,多数案例在10岁以内起病,6岁以内起病者占70%。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13%,男女均可发病,但男性发病早,病情重,女性一般发病晚,病情轻。典型案例有耳一眼一肾三联症,家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者,应行听力、眼部检查及家系调查。
遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变,不规则增厚,变薄,断裂,分层。常见无症状血尿,轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全,有的可有正常寿命。
先天性肾病综合症
先天性肾病综合症是指生后不久约3~6个月起病的一种肾脏疾病,它具有肾病综合症的四大特点,即①大量蛋白尿,定性检查≥(+++),定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症,血清白蛋白《3g/L;③高胆固醇血症,血清胆固醇超过5.72mmol/L;④水肿。先天性肾病综合征分为原发性和继发性,原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症,继发型可继发于感染(如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒综合征等。
芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传,患儿常为早产儿,有大胎盘,鼻小,鼻梁低,眼距宽,肌张力差。出生时已有蛋白尿,很快出现水肿和腹水,并常有脐疝,患儿喂养困难,易吐泻,生长发育迟缓,部分患儿可呈高凝状态,导致血栓栓塞合并症。早期肾功能正常,但易患感染性疾病。本病无特异治疗,只能对症和支持疗法,防治感染,减轻水肿,类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差,多于6月~1岁内死于感染,如能存活至2~3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗是2岁以后进行肾移植。
先天性肾病综合征病程较长,极易反复发作。要维持1年半至2年的规范治疗。据临床资料,有的患儿两三岁时发病,到10-12岁时病还没有好,上呼吸道感染是反复发作祸首。长期反复发作可影响小儿的生长发育,使肾病综合征变得极为难治。
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