白血病的基因检测
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白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡,也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。如果染色体、基因出现异常,必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡,使之失控,导致疾病的产生与发展。
例如,9号染色体与22号染色体交叉移位t(9;22),会产生bcr/abl融合基因,导致慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病的发生;
8号染色体与21号染色体移位t(8;21),会产生AML1/ETO融合基因,导致急性粒细胞白血病的发生;15号染色体与17号染色体移位t(15;17),会产生PML/RARα融合基因,导致急性早幼粒细胞白血病的发生;如JKA2基因突变,可使红细胞过度增殖,导致真性红细胞增多症的发生;survivin基因与caspase基因的过度表达,会导致骨髓增生异常综合征;IgH基因重排会导致B淋巴细胞增殖性疾病如急性B淋巴细胞白血病的发生。
M1型常见的染色体异常有:5q-/-5、7q-/-7、t(9;22)(q34;q11)、de13p、t(3)、+21、+8;M1或M2或M4伴+8者预后中等;M1或M2型伴t(9;22)、M5伴t(9;11)及继发性白血病伴-5、5q、-7、7q者预后均不佳。
所以,出现血细胞异常,怀疑白血病时,除了要进行骨穿,活检等检查外,还需要做染色体、基因检查,以查找病因,确诊疾病,并能帮助判断治疗效果。
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