28岁孕妇身患罕见“孤儿病” 需要终身输血浆
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贫血是因为先天转铁蛋白缺乏造成的,为此,她只能靠经常输血来补充和维持。专家说这种病是“孤儿病”,十分罕见。罕见“孤儿病”。顾名思义,指患病率很低、很少见的病例,其发病率小于20万分之一。
28岁的叶子自幼有贫血,血色素偏低。怀孕后负担加重了,用利血生和铁剂等治疗效果不佳。经多次检查发现白细胞、血小板数正常,而血红蛋白值不正常,为小细胞低色素贫血,进一步检查发现她并无海洋性贫血、慢性病贫血、铁粒幼细胞贫血和缺铁性贫血等常见小细胞低色素贫血的任何依据,最终确诊叶子患先天性转铁蛋白缺乏症。自2010年10月确诊后,叶子已经输过3次新鲜血浆或纯化的转铁蛋白,每次输400毫升,能够维持两三个月。
接诊医生是鼓楼医院血液科副主任医师张启国,他说,“转铁蛋白缺乏症”,是一种极为罕见的常染色体隐形遗传病。主要是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,而骨髓中几乎没有可利用的铁合成血红蛋白,出现小细胞低色素贫血,通俗讲就是红细胞的体积比较小。就好比仓库里的粮食(铁)堆积如山,胃口(骨髓中铁的利用能力)也很好,就是缺乏运载工具或运载能力弱。只要输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白,在10~14天内患者的血红蛋白浓度就会逐渐上升,满足人体需要,而且终身要靠输血浆或纯化的转铁蛋白来替代。
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