【图】罕见基因疾病无眼症!女子生出没眼睛婴儿
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9月20日,怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。小生命的降临让一家人很开心,但他们却发现孩子从来也没有睁开眼睛过,家人带着小明去医院的眼科检查,医生表示这是一种罕见的基因疾病——无眼症。
无眼症,引是一种罕见的基因疾病,这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变,也可能是在孕妇怀孕的最初几周中,胚胎发生了某些无法解释的变化。
美国佛罗里达州威灵顿市15岁女孩泰勒加里森去年10月生下女儿布丽尔后,布丽尔却将医生们全都惊呆了,原来布丽尔竟然患有一种罕见的“无眼症”,她的眼窝内没长任何眼睛组织。无眼症的发病概率大约为万分之三,一些患儿部分缺少眼球组织,一些患儿彻底没有任何眼球组织。
“无眼症”这个诊断既残忍又陌生,面对一个没有眼睛的婴儿,一家人除了绝望,更多的是照顾方面的束手无策。所以,家人希望有这方面的公益组织可以帮帮他们,不至于自乱阵脚。
现在,小明的家人正在预约广州的三甲医院,打算给小明做一个正规全面的身体检查,看看除了眼睛之外,是否其他器官存在问题。而说到对未来的打算,刘女士表示再难都会坚持下去。
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