英国小女孩因罕见病长巨舌
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据英国《每日邮报》报道,英国女童患罕见伯-韦综合症,舌头不停生长,导致无法进食和呼吸。幸运的是,在经过三次矫正手术后,该女童的舌头恢复了正常的生长发育,小女孩儿也露出了笑容。
据报道,住在韦林加登城的29岁母亲埃玛•吉利斯在怀孕7个月时接受扫描检查时发现,女儿的舌头过大。在经过进一步检查后,被确诊为伯-韦综合症。这是一种罕见的遗传性生长过度疾病,由基因调节增长率不平衡引起,患者可能伴有腹壁缺损、过长的舌头、过长的四肢等症状,还有可能丧失听力、心率不正常等。由于这种疾病,埃玛无法对女儿进行母乳喂养,只能通过饲管喂养。
在了解女儿需要通过手术来缩小舌头的基本情况以后,吉利斯和丈夫伊恩将孩子抱回了家。在奥利维亚六个月的时候,她接受了第一次手术,随后又分别在2011年和2012年的三月接受了两次手术。经过这三次手术,这个小女孩终于能够不借助仪器进食和呼吸。在一张与父母的近照中,她还露出了笑容。
什么是伯韦综合症
伯-韦综合征即突脐,巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大,小头、脐部异常、面部红斑痣,隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形,巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
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