8岁女孩患上特纳氏综合征 生育能力丧失
本文已影响5.82K人
本文已影响5.82K人
两岁以后小佳就被发现生长比较缓慢,8岁半时,身高比同龄孩子的平均身高值足足矮了13厘米。张永斌带着女儿来到重医附属儿童医院检查发现,小佳身材之所以矮小,是因为患上特纳氏综合征。更因为这个病,她失去了生育能力。
“因为特纳氏综合征,小佳性染色体缺失了1条,以后都不会有生育能力。”儿童医院内分泌科副主任朱岷说,特纳氏综合征是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约为1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。
朱岷提醒,一旦家长发现孩子出现身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、通贯掌,部分患者伴先天性淋巴管水肿、视力及听力下降等情况,一定要及时带孩子到医院检查,排除染色体异常。
延伸阅读:特纳氏综合征
也叫先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
病因
单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
治疗
治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。
3姐妹脚掌像树皮 患罕见奥姆斯特徳综合征
世上最丑女人的励志故事 患有马凡氏综合症
白雪公主综合征:90%以上亚洲女性都患有此症
男孩突患溶血尿毒综合征 肾衰竭风险高
女孩喝可乐患高渗高血糖综合征 一杯可乐八种病
久备不孕的你 可能患了多囊卵巢综合征!
女子患高楼综合征 靠近窗口就想跳楼
24岁女孩长胡子 竟是多囊卵巢综合征作祟
肾病综合征患者服用激素
路易十六的女儿好惨:遭受非人待遇的公主(丧失生育能力)
上海男孩患罕见病 猫叫综合症
3年交15名男友 女子患宫颈癌失去生育能力
男性生育力低下有可能患上睾丸癌
女孩性发育自我检测及特征
男性午休姿势不好会丧失生育能力?
更年期综合症 更年期女性的特征
患上肾病综合征可以做哪些运动
男孩每天要照蓝光 什么是克里格勒纳贾尔综合征
看看这些患有异能综合征的人:你最希望有哪项特异功能
唐氏综合症增加其他疾病患病风险
连续K歌早上失聪 注意预防考后综合征
失恋真的会心碎 女子失恋患心碎综合症
救救我的娃!8岁女孩身患“一穴肛”怪病 妈妈:我已经失去了一个孩子不能...
8岁女孩患世界级罕见病 只能右眼看世界
8个外表特征看穿男人性能力
冬季宝宝别太暖 小心患上捂热综合征
女子患这病20年生不如死 这么来缓解干燥综合征
11岁小男孩当爸 男孩最早多大有生育能力
历史上杨贵妃有孩子吗?三千宠爱加身竟无生育能力
她24岁正当红患脑瘤失去生育能力 如今有可爱双胞胎
特纳氏综合征是什么病呢
王庆来失去生育能力了吗
卵巢综合征将增加孩子患自闭症风险